Прогресс в области медицинской генетики привел к созданию эффективных методов диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.
О главных результатах программ массового обследования новорожденных на генетические заболевания, развитии молекулярного тестирования и доступности пренатальной диагностики говорили представители врачебного и научного сообщества в рамках тематической дискуссии на VI Всероссийском орфанном форуме.
Модератором пленарной дискуссии «Вопросы диагностики» выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
Итоги первого года расширенного неонатального скрининга осветил в своем докладе главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин. Эксперт рассказал о существующих проблемах расширенного неонатального скрининга в отдельных субъектах РФ: отсутствие развернутой системы контроля качества и безопасности организации неонатального скрининга, недостижение в отдельных субъектах целевого охвата скринингом 95%, относительно высокий удельный вес непроведенных ретестов, отсутствие единой информационно-аналитической базы скрининга и системного решения по региональному взаимодействию, отсутствие системного подхода в информировании населения, нерешенная проблема унификации молекулярно-генетической верификации выявленных пациентов.
«Основными целями скрининга являются снижение младенческой смертности и повышение качества жизни людей с наследственными болезнями, а также создание регистра семей – носителей генов наследственных заболеваний и предотвращение рождения больных детей с использованием метода экстракорпорального оплодотворения с преимплантационной диагностикой и инвазивной пренатальной диагностикой с генетическим тестированием плодного материала», – отметил Сергей Воронин.
«Около 80% всех орфанных заболеваний вызваны генетическими причинами. По данным разных исследований, редкие болезни могут составлять около 20% случаев младенческой смертности. Генетическая диагностика должна быть доступна для всех, независимо от региона проживания пациента», – отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
«Важное достижение последнего года – это межрегиональные центры расширенного неонатального скрининга, центры 3-А, которые обеспечены и оборудованием, и специалистами. Необходимо задуматься о том, чтобы в этих центрах развивалось секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS). Уже сегодня есть заболевания-кандидаты на включение в расширенный неонатальный скрининг, а при наличии NGS в этих центрах список нозологий может быть расширен. Необходимо также развивать программы селективного скрининга, и на пилотных проектах отрабатывать маршрутизацию пациентов, поскольку это помогает включать заболевания уже в массовый скрининг. С 2017 года существует бюджетное финансирование генетической диагностики, оно доступно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Эту практику нужно развивать и масштабировать, увеличивать количество центров, получающих бюджетное финансирование, а также увеличивать его для федеральных центров. Таким образом, медико-генетическое тестирование станет доступно большему количеству пациентов», – заявила Екатерина Захарова.
Внедрение NGS изменило представление о частоте наследственных онкосиндромов. Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко отметил, что если раньше считалось, что наследственные синдромы встречаются в 1% – 5% случаев онкологических заболеваний, то сегодня можно говорить, что они составляют до 10%.
«Мы выявляем больше патогенных генетических вариантов, реклассифицируем варианты неясного клинического значения. Несколько лет назад мы беспокоились, как сложится ситуация в плане больших генетических панелей. Если говорить про BRCA-тестирование, то сегодня уже есть отечественные панели, причем даже не одного производителя. Но все-таки раньше была возможность различным профильным лабораториям закупать зарубежные панели, ориентированные на детскую онкопатологию. Сегодня эта возможность практически отсутствует, и было бы хорошо, если бы отечественные компании, которые сегодня производят короткие панели для NGS, обратили на это внимание и разработали панель именно для детской врожденной онкологии», – подчеркнул Дмитрий Михайленко.
Пациентам с генетически обусловленными опухолевыми заболеваниями сегодня доступны различные программы генетического тестирования, которые оплачиваются из бюджетных источников. Например, исследование генов BRCA1, BRCA2 входят в программу ОМС, некоторые исследования могут быть выполнены в рамках госзадания МГНЦ, либо в рамках научно-диагностических программ Центра, в частности диагностика туберозного склероза и нейрофиброматоза 1 типа. Диагностика включает NGS-секвенирование и, при необходимости, другие диагностические опции. Диагностическая программа работает также в НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих, в нее включают взрослых пациентов с подозрением на синдром Линча. Продолжается второй раунд бесплатной диагностической программы секвенирования геномов для взрослых пациентов до 60 лет с подозрением на онкосиндромы в шести клиниках Департамента здравоохранения Москвы, причем с этого года расширен перечень нозологий: в него вошли рак поджелудочной железы, рак желудка и другие. Эта программа ориентирована на помощь жителям Москвы.
Всероссийский форум по орфанным заболеваниям – ведущая площадка для диалога власти, экспертного сообщества и пациентов, целью которого является формирование комплексных предложений по развитию медицинской помощи больным орфанными заболеваниями и выработка решений с участием пациентского сообщества, профильных экспертов, врачей и представителей органов власти. VI Всероссийский орфанный форум состоялся 29 февраля – 1 марта 2024 года при поддержке НАЭРЕЗ (Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям), медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и компании Янссен (подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон»).