Институт ЕАЭС и Всероссийский союз общественных объединений пациентов в мае-сентябре 2018 года провели опрос общественных и пациентских организаций с целью мониторинга и анализа доступности государственных гарантий в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в действующие льготные программы и перечни федерального и регионального уровней.

Всего в опросе приняли участие 9 организаций[i], которые предоставили данные по 16 редким (орфанным) нозологиям[ii].

12 из 16 заболеваний являются генетическими: болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ – акромегалия и гипофизарный гигантизм, E22.0; болезнь Помпе, Е74.0; нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4; дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5; Мукополисахаридоз IVА, E76.2; семейная гиперхолестеринемия (гомозиготная форма), Е78.0;  нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3; болезни нервной системы – спинальная мышечная атрофия, G12; боковой амиотрофический склероз, G12.2; болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм – первичные иммунодефициты²; психические расстройства и расстройства поведения –  синдром Ретта и атипичные формы (Ретт-подобные, CDKL5, FOX), F84.2; врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения – туберозный склероз, Q85.1.

4 редких заболевания, информация по которым представлена в отчете, не являются  генетическими: новообразования неопределенного или неизвестного характера – первичный миелофиброз, D47.4;   болезни системы кровообращения – хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия I27.8; болезни органов дыхания – идиопатический легочный фиброз, J84.1; болезни органов пищеварения – синдром короткой кишки.

На текущий момент по расчетным данным и данным регистров (таблица 1) на территории РФ проживает свыше 20000 пациентов, страдающих указанными редкими заболеваниями, не включенными в действующие льготные программы и перечни федерального и регионального уровней, из них до 15% – дети. Такое соотношение взрослых и детей свидетельствует о недостаточной выявляемости редкой патологии в детском возрасте и на ранних этапах развития болезни, в том числе в связи с низкой осведомленностью и настороженностью врачей.

Количественно оценивать текущую ситуацию по каждому заболеванию, а также прогнозировать возможное ее развитие позволяют статистические показатели, такие как распространенность заболевания (англ. Prevalence), заболеваемость (англ. Incidence) и выявляемость (распространенность) при рождении (англ. BirthPrevalence). Показатель распространенности описывает число уже выявленных пациентов с определенным заболеванием на конкретный момент времени на определенной территории относительно общей популяции. Показатель заболеваемости характеризует число новых пациентов, у которых данное заболевание диагностировано за определенный период времени относительно общей популяции. Выявляемость при рождении характеризует число новорожденных, у которых при рождении диагностируется заболевание, относительно общего числа новорожденных за тот же период времени. Отталкиваясь от данных Orphanet[iii] о среднеевропейских и среднемировых показателях распространенности редких (орфанных) заболеваний, а также от численности населения РФ на текущий момент (146,8 млн. чел.[iv]), можно предположить, что потенциальное количество редких пациентов с заболеваниями, рассматриваемыми в настоящем исследовании, может составлять десятки тысяч человек (Таблица 1). Фактическое количество больных с указанными заболеваниями в РФ на настоящий момент может быть существенно ниже расчетного потенциального уровня, что связано с низким уровнем выявляемости таких заболеваний: значительное количество пациентов может просто не доживать до постановки диагноза. Однако с развитием диагностики и повышением доступности терапии редких (орфанных) заболеваний среднероссийские показатели их распространенности могут вырасти до среднеевропейского и среднемирового уровня.

Источник: Опрос общественных и пациентских организаций