11 апреля  2017 в 14.00  года в г. Москва,  в агентстве ИТАР-ТАСС по адресу:  г. Москва,  ул. Тверской бульвар, д. 10-12, планируется проведение Пресс-конференции, посвященной Международному Дню Помпе

Организаторы пресс-кнференции  – Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ).

Цель  мероприятия – привлечение внимания и  решение проблем медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеванием болезнь Помпе, а также повышение осведомленности о болезни Помпе широкого круга общественности в РФ.

К  участию в работе пресс-конференции  приглашены: представители Государственной Думы Законодательного Собрания РФ, представители Министерства здравоохранения РФ, Территориального органа по надзору в сфере здравоохранения РФ, Министерства труда и социального развития, специалисты по лечению и диагностике  болезни Помпе, пациенты с болезнью Помпе и их законные представители.

Болезнь Помпе - редкое наследственное заболевание, при котором в организме в результате нехватки определенного фермента в клетках мышц и сердца больного накапливается особое вещество - гликоген. Если не начать лечение, то мышечная ткань изменяет структуру и не может выполнять свою функцию. Болезнь Помпе относится к прогрессирующим нервно-мышечным заболеваниям. Без лечения с течением времени симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц ответственных за дыхание. Различают раннюю младенческую, позднюю младенческую (детская) и взрослую формы заболевания. Они отличаются симптомами и скоростью прогрессирования. Болезнь Помпе проявляется в виде мышечной слабости, атрофии мышц. Детям иногда сложно разговаривать, так как страдают все группы мышцы, речь становится невнятной, смазанной. Мышечная слабость может проявляться в неуклюжести, пациенты спотыкаются, им трудно подниматься по лестнице. Для младенческой формы также характерно поражение мышцы сердца. Размеры сердца значительно увеличиваются, может быстро развиваться сердечная недостаточность. Существующее лечение ( препарат зарегистрирован в РФ) может существенно помочь данной группе пациентов. В настоящее время  болезнь Помпе внесена в Перечнь редких заболеваний, опубликованных на сайте Минздрава РФ. Однако в настоящее время заболевание не внесено ни в Перечень заболеваний, получющих лечение за счет средств региональных бюджетов (Постановление Правительства РФ от 26.04.2012г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента"), ни в программу «7 высокозатратных нозологий» и имеют трудности с доступом к лечению. В РФ диагносцировано  всего 22 пациента с болезнью Помпе, хотя по оценкам специалистов  их число должно быть значительно выше. Большинство из них - инвалиды.

Каждый год 15 апреля Всемирная ассоциация пациенов с болезнью Помпе проводит Международный День Помпе. Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний уже в пятый раз организует День Помпе в России.

Пациенты с болезнью Помпе ждут нашего участия и помощи.

Наши контакты:  Вольшакова Вера Анатольевна тел. 8-965-321-06-06  E-mail: vooz@bk.ru