Что вы знаете о генетике, а о лечении по корректировке генотипа? Да, и такой вопрос, генетик, он врач вообще? Правда, интересно!? Давайте попробуем разобраться.

Многие считают, что заболевания связанные с генами, называются наследственными. Но это заблуждение. Основное параметром при наличии генной патологии, является дефект того, или иного гена, или участка ДНК, а также хромосомной мутации. Но ведь генотип может дать сбой в любой момент, и тогда это уже не станет наследственной патологией. Поэтому наследственные заболевания, это те, где прослеживается история от поколения к поколению. Но, как я уже сказал, дефекты на уровне генов могут появиться спонтанно, и это тоже станет генетическим заболеванием,  но не наследственным.

Что же такое генетика? Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году. И все мы, наверное, помним уроки биологии и зоологии в школе. Мы часто слышим термины, такие как: генно-модифицированные продукты, генная инженерия и другие.

Что касается профессии «генетик», то тут достаточно все просто. Итак, начнем с того, что изучать генетику и работать можно в разных сферах. Это молекулярная генетика, генная инженерия, медицинская генетика. Поэтому изучение микроорганизмов, растений, закономерностей в природе можно делегировать специалистам с биологическим образованием. Но, только получив профильное образование в медицинском ВУЗе, можно будет заниматься непосредственно с людьми и их проблемами врачам генетикам. И именно об их огромной пользе мы поговорим здесь.

Врач – генетик не является в полной мере врачом, в привычном понимании данной профессии. Данные специалисты не занимаются лечением, как таковым. К генетикам обращаются в основном для диагностики той, или иной наследственной патологии, а также выявлении рисков возникновения подобных мутаций. Но самые частые обращения, с которыми работают генетики, это конечно по вопросам планирования беременности.

Как попасть к генетику и определить четко, что именно данный специалист вам нужен? В этом и парадокс! Не существует, каких либо отдельных симптомов, или жалоб, которые можно было бы трактовать, что это конкретно проблема с генотипом. И рядовой врач на участке, зачастую и не подумает, о данном специалисте. К врачам – генетикам попадают в основном по направлениям от таких специалистов, как акушер – гинеколог, репродуктолог (кстати тоже важная профессия!), или педиатр.

Что касается непосредственно заболеваний, которые возникли вследствие мутаций генов, то таких сотни. После рождения, человеку делают несколько тестов на определение таких заболеваний как: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и другие. И только при наличии положительного теста, родителям озвучивается диагноз. Большинство генетических заболеваний отличаются от других тем, что вылечить их нельзя. И единственный выход, это поддерживать состояние людей с данными заболеваниями. Существуют такие наследственные болезни, когда можно полностью убрать проблему заместительной терапией. Например «гемофилия», современные методы лечения позволяют людям с подобным диагнозом жить, и ничем не ограничивать свою жизнедеятельность, потому, что восполняют отсутствие белка, заместительными препаратами. Но, к сожалению, есть ряд заболеваний, где заместительной терапией не обойтись, и такие люди рано уходят из жизни. С точки зрения фарминдустрии, то все эти заболевания отличаются стоимостью лекарственных препаратов для их лечения. Цены на ряд лекарств достигают миллионов рублей в месяц.

К счастью медицина не стоит на месте, и генная инженерия, приносит свои результаты. Та же «гемофилия», может через несколько лет быть полностью побеждена, за счет генной терапии. Предварительные тесты показали свою эффективность. Муковисцидоз поддается корректировке генотипа, и препараты успешно применяются уже несколько лет. Но остаются вопросы по доступности данных препаратов у нас в стране.

Подводя итоги, отметим самое главное для рядового обывателя. Как раз, чтобы предупредить появление ребенка с тяжелыми пороками, занимаются врачи – генетики. В научных центрах, имея мощные лаборатории, они помогают тысячам людей понять болезнь, предотвратить худшие сценарии. Мы должны о них знать, пользоваться консультациями, особенно, если у вас в семье есть родственники с тяжелыми заболеваниями.

Ведь никто не застрахован от того, что в один момент жизнь перестанет быть прежней… Будьте здоровы!

М.А. Загрядский